Qu‘est-ce que l’hérédité ?

L’hérédité joue un grand rôle dans la transmission des caractéristiques des parents à leurs enfants. Quelques notions à rappeler pour mieux comprendre la génétique.

La génétique :

Quelques notions élémentaires de biologie aident à comprendre ce qu’est la génétique et comment certaines maladies héréditaires peuvent se transmettre.  Le corps humain est constitué de milliards de cellules avec un noyau. Ce noyau contient toute information génétique permettant à cette cellule de se reproduire identique à elle-même.
L’information génétique est contenue dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN (acide acide désoxyribonucléique) support de l’hérédité. Il est transmis lors de la reproduction intégralement ou non et porte l’information génétique (génotype) et constitue le génome.  Le corps humain est constitué de milliards de « cellules » comportant chacune un noyau. Ce noyau renferme toute notre information génétique. Celle-ci est contenue dans nos chromosomes qui contiennent eux-mêmes notre ADN.

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Les chromosomes sont constitués d’ADN qui porte les gènes (25 000 environ). L’information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d’origine paternelle et un chromosome d’origine maternelle. Ainsi, pour une même paire, les deux chromosomes ne seront pas identiques. Les 22 premières paires sont appelées « autosomes ». La 23ème paire est celle qui détermine le sexe de la personne.

Il s’agit des chromosomes X et Y. Les femmes possèdent deux chromosomes X, alors que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y.

Qu’est-ce que l’ADN ? Qu’est-ce qu’un gène ?

L’ADN, qui constitue nos chromosomes, porte les gènes (25000 environ). Les gènes sont donc eux aussi présents en 2 copies (maternelle/paternelle).

La molécule d’ADN, également connue sous le nom d’acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C’est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps. L’ADN est constitué de quatre éléments complémentaires, les nucléotides : l’adénine, la thymine, la guanine et la cytosine : A, T, G, C.

Le gène, lui, est un morceau de cet ADN qui correspond à une information génétique particulière qui code pour une protéine unique. C’est donc une très petite portion de chromosome.

Comme nous possédons chaque chromosome en double, chaque gène est également présent en double dans nos cellules. Ces deux copies d’un même gène, appelées « allèles », sont le plus souvent différentes : une d’origine paternelle et une d’origine maternelle.

Le gène : pivot du bon fonctionnement de notre corps :

Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l’organisme. Sur leur ordre, elles synthétisent des protéines : c’est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines. Chaque protéine a un rôle différent à jouer.

Par exemple, l’hémoglobine est la protéine qui sert à transporter l’oxygène dans le sang. L’actine et la myosine sont des protéines qui servent à la contraction des muscles. Les anticorps protègent l’organisme des corps étrangers. D’autres protéines encore, interviennent pour définir la couleur des yeux ou la forme du visage.

Une anomalie génétique (mutation ou anomalie chromosomique) peut perturber la fabrication des protéines. Elle donne en quelque sorte de « mauvais ordres » pour les fabriquer avec pour conséquence : absence de fabrication, excès de fabrication ou fabrication anormale. La protéine ne peut donc plus jouer son rôle ce qui engendre une maladie génétique.

Néanmoins, une anomalie génétique n’aboutit pas toujours à une maladie, certaines erreurs de fabrication peuvent passer totalement inaperçues ou ne s’exprimer qu’en fonction de l’environnement. En effet, l’environnement joue un rôle dans l’expression des gènes.

Pour en savoir plus sur la génétique médicale, les maladies génétiques, vous pouvez consulter le site de l’agence de la biomédecine (www.agence-biomedecine.fr) et en particulier la rubrique « les clés de la génétique pour tous ».

Cependant « tout n’est pas génétique », c’est-à-dire héréditaire. Si le rôle des gènes est déterminant dans le risque de développer une maladie génétique, on sait maintenant que d’autres facteurs environnementaux (alimentation, tabac, stress, modes de vie, pollution, etc.) jouent un rôle plus ou moins important, modifiant parfois la part du patrimoine génétique.

L’épigénétique est l’ensemble des mécanismes moléculaires concernant les génomes (ensemble de matériel génétique d’un individu), et surtout l’expression des gènes qui peuvent être influencés par l’environnement et l’histoire individuelle.
L’expression d’un gène est une suite de synthèses chimiques et de réactions aboutissant à la production d’un ADN ou d’une protéine qui a un rôle à jouer. Ces mécanismes sont potentiellement transmissibles d’une génération à une autre (chez le rat on a observé une transmission transgénérationnelle jusqu’à la quatrième génération).

Une des caractéristiques importante des modifications épigénétiques de l’ADN est qu’elles sont transmises lors de la division cellulaire et perdurent durant la vie entière. Une perturbation de ces mécanismes peut être à l’origine d’atteintes se manifestant des années plus tard, et être transmis de génération en génération.

On a également montré que la transmission n’est pas uniquement réalisée par la lignée maternelle mais également par le père. Enfin, les modifications épigénétiques dues à des facteurs environnementaux n’ont pas lieu uniquement durant la période fœtale mais peuvent aussi se produire après la naissance.

Une étude chez la rate a montré que plus la mère lèche et s’occupe des petits pendant la première semaine de vie, mieux les enfants seront armés pour répondre à un stress plus tard durant leur vie. Les mécanismes épigénétiques mis en jeu (programmation fœtale) ne sont pas tous délétères, mais peuvent donner une protection supplémentaire à l’organisme.  Cette étude indique aussi que les modifications épigénétiques induites durant la période périnatale sont réversibles par des interventions pharmacologiques pratiquées à l’âge adulte.

En résumé, la génétique est comparable à l’écriture d’un livre et l’épigénétique à l’interprétation  qu’en fait le lecteur. Ou autrement, l’ADN est comme un disque dur informatique et l’épigénétique est le logiciel qui dicte aux gènes leur comportement.

Les mille premiers jours de vie constituent une période clé dans les stratégies de prévention nutritionnelle (déclaration de vienne OMS 2013). Les études scientifiques montrent que certaines maladies chroniques non transmissibles peuvent prendre racine pendant ces mille premiers jours de vie. Pendant ces mille premiers jours, l’expression des gênes est flexible et réversible.

Cette plasticité de l’expression des gènes est très sensible à l’environnement, sans modifier l’ADN (hérédité). C’est l’épigénétique.